被“冰冻”在不到两平米的床上，SMA患者珍妮凭借唯一能动的右手大拇指，用文字向世界发出呼喊。

 

 

人们常说，每一个孩子都是遗落人间的天使。有些孩子在爱意中平安快乐的长大，而有些孩子，却从一出生，就伴随着命运的坎坷。这其中，就包括SMA患儿。

 

SMA又称“孤儿病”，是一种罕见病。它将本应在公园吹泡泡、在游乐场骑旋转木马、在幼儿园做游戏的小天使们，禁锢在了病床上。

 

SMA是由编码SMN蛋白的SMN1基因缺陷引起的。SMN蛋白对运动神经元的健康和存活至关重要。脊髓和下脑干中运动神经元的丧失会导致进行性肌肉萎缩，在最严重的情况下会导致瘫痪和呼吸或吞咽能力的丧失。

 

 

上帝虽然关上一扇门，却也为这些孩子打开了一扇窗。

 

研究发现，SMA患儿大多数表现出较高的情商与智商，也因此被誉为聪慧（S）非凡（M）的天使（A）。运动机能被禁锢在躯体之内，但关不住这群孩子的思维和想象力。

 

中央电视台综合频道在2020年的一档节目中，请到了SMA患儿果果，他在现场唱起《父亲写的散文诗》，阳光天使般的声音清脆明亮。

果果在6个月出现症状，辗转至16个月大时被确诊。由于系统的康复计划和较早确诊，果果甚至解锁了生活中诸多同龄健康小朋友还没完成的小成就。

 

但今年25岁的女孩小晴却没有那么幸运，她的经历是大多数SMA患儿的缩影。她在出生约8个月后，即出现了症状，却在5岁时才被确诊为SMA。在社会多方帮助下，如今她即将完成研究生学业。但由于早期缺乏对这个领域的认知，确诊晚、长期缺乏有效治疗，小晴如今只能依靠轮椅出行，并由专人照顾起居。

 

 

2017年，杰克森实验室在研究中发现，针对SMA的治疗，早期使用SMN蛋白效果最好。

 

如今，这一发现正逐渐被广而认知，今年的SMA关爱日报道中也出现了多篇类似性科普。这些发现能够引导人们不断在正确的方向上探索新的治疗与康复途径。

 

目前全世界用于治疗SMA的药物只有三种，全球第一款治疗SMA的Spinraza，正是使用了杰克森实验室的小鼠模型确立了药物的有效性。

 

 

杰克森实验室的Greg Cox博士既是研究人员、小鼠模型专家，也是临床医生和患者家属的网络中心，他和诸多研究人员及患者家庭一起致力于寻找神经肌肉疾病的遗传原因和潜在治疗方法。

 

与患者及其家人的沟通成为Cox博士日常工作的一部分。部分原因是JAX可能是患者家属在搜索特定罕见病的研究项目时获得的唯一结果。

 

JAX研究SMARD和其他罕见神经肌肉疾病，其作用包括通过其罕见和孤儿疾病中心开发、提供小鼠模型、数据和药物开发服务。

 

Cox博士喜欢参与自行车运动保持肌肉，他的性格友好、外向，在患者和家属中拥有着非常好的口碑。

 

同事说，“他总是花时间与每个人交谈并回答问题。当你感到非常脆弱时，我无法形容这是多么强大的支柱。Cox的回答总是，‘当然，我能帮忙吗？’”

 

Cox专注于SMA等罕见病的研究工作：“我们的小鼠会出现相同的疾病症状并携带与人类患者相同基因的突变，这有助于我们在相对较短的时间内测试许多不同的治疗策略，”、“一旦新模型可用，它将直接提供给研究人员，”Cox说，“很多时候，这些事情只是凑在一起。能够帮助严重疾病的家庭真是太好了。”

 

 

“当我第一次开始在这个领域工作时，开发小鼠模型和测试药物功效以进入临床试验的过程需要10到15年，现在这个过程有时可能需要不到两年，而节省的时间在罕见疾病研究中是无价的。”杰克森实验室罕见疾病中心的高级主管Cat Lutz博士说。

 

事实上，小鼠模型为新的罕见病药物研究铺平了道路：

小鼠模型已成为现今“孤儿病药物”开发中最常用的生物体，在罕见病的基因发现和验证中成为了解疾病的重要工具。

 

小鼠模型能够用来有效评估安全性和有效性。罕见病疗法的开发在很大程度上依赖于动物模型中产生的安全性和有效性数据。如果使用不正确或次优的模型，或体内实验设计不正确，临床前阶段产生的数据价值有限，结果转化价值低。

 

其次，通过使用最合适的小鼠模型，能够设计反映临床计划的治疗方案，并将临床相关表型的生前重复测量与死后病理分析相结合，临床前研究人员可以反复验证对药物有效性和安全性的假设，增加其在临床环境中成功的可能性。

 

 

“一位同事曾经问我，为什么我如此努力地研究像SMA这样的罕见疾病以使如此少的患者受益，”Lutz博士回忆道，“我们从这些罕见病和孤儿病中学到的所有东西也将适用于帕金森氏症、阿尔兹海默症和其他患者人数较多的疾病。”

 

而爱不分人群和多寡，“当你看到患有SMA的孩子真正走路和玩耍时，如果没有治疗，他们甚至可能活不下去，这就是我们如此努力工作的原因。”