自 1929 年以来，JAX 研究人员在人类生物学研究方面取得了重大进展，为当今基本医疗方法的发展做出了直接贡献。

 

迄今为止，已有 26 项诺贝尔奖与杰克森实验室的研究、教育计划和资源相关。JAX 的教授 George Snell 博士凭借对免疫系统主要组织相容性复合物的深入研究，使器官移植成为可能，获得了 1980 年的诺贝尔生理学或医学奖。 JAX 夏令营的三名毕业生获得了诺贝尔奖，另有二十四项使用 JAX® 小鼠完成的研究获得了诺贝尔奖。

 

以下是一些 JAX 发现，这些发现已在全球范围内推动了临床护理发展：

  • Elizabeth Russell 的工作为血液和免疫疾病带来了全新的治疗方法，包括首次在哺乳动物中进行了骨髓移植。
  • 1958 年，Leroy Stevens 在检查 129 小鼠品系的大睾丸肿瘤时，注意到肿瘤由多种组织构成，包括肌肉、皮肤、骨骼和毛发。 在之后的研究中，Stevens 观察到被称为畸胎癌的肿瘤不仅如预期一般生成了多种组织，而且还生成了能够分化为多种组织类型的未分化细胞群。 后者被他称为“多能胚胎干细胞”，因此他也被公认为“干细胞研究之父”。
  • Douglas Coleman 进行的研究推动了瘦素的发现，而瘦素是肥胖和糖尿病研究的核心。 瘦素还可用于治疗罕见的患有特殊遗传性疾病的肥胖患者。
  • George Snell 对免疫系统主要组织相容性复合物的深入研究，使器官移植成为可能，因此获得了 1980 年的诺贝尔生理学或医学奖。
  • 在过去的四十年间，JAX 开发并完善了目前广泛用于人类生育治疗的技术，例如体外受精和胚胎冷冻保存，构建了庞大的小鼠品系库并进行了维护。
  • Se-Jin Lee 率先发现了抑制肌肉生长的蛋白质 - 肌肉生长抑制素 (myostatin)。他的工作为开发因杜氏肌营养不良症或衰老等疾病引发的肌肉损失疗法开辟了新路径。Lee 于 2017 年加入 JAX 教职人员队伍，他的研究需要使用疾病小鼠模型。
  • Edison Liu 及其同事发现了一些女性最致命癌症的分子指纹：一种被称为串联重复表型 (tandem duplicator phenotype, TDP) 的基因组构型，它在三阴性乳腺癌、浆液性卵巢癌和子宫内膜癌中有明显富集现象，对特定化学疗法（顺铂）有反应。
  • Cat Lutz 的工作推动了 Spinraza® 的问世，Spinraza® 是第一种用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物，这种病症是一种罕见的致命疾病，可引起婴儿脊髓退化。类似方法现在被用于一些更加常见疾病的疗法开发，例如阿尔茨海默症，帕金森病和肌萎缩性侧索硬化症 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)。

 

即将来临的新疗法

JAX 两项很有前景的基础研究发现正进入临床试验阶段：

  • Simon John 的最新研究表明，向易患青光眼小鼠的饮用水中添加维生素 B3，可以预防这种造成视力衰减的眼部疾病。John 实验室正与一个潜在的临床合作伙伴就人体试验展开讨论。
  • Cyteir Therapeutics 的成立旨在将杰克森实验室新开发的癌症治疗方法“基因化疗”引入临床试验中。Kevin Mills 实验室发现了某些分子可以阻止某些癌细胞的修复，为靶向遗传特征明确的癌症提供了可能，能显著减少化疗带来的副作用，并有可能避免治疗耐药性的产生。
  • 在 JAX 教授 Derry Roopenian 工作的基础上，使用 FcRn 的临床试验进展十分顺利，尤其是对于一种名为溶血性贫血的自身免疫性疾病。

 

有助于未来治疗的研究

这些基础研究的发现为大幅推进治疗方案发展带来了希望：

  • David Harrison 的研究证实，使用雷帕霉素处理老龄小鼠可显著延长其寿命，并延缓老年性疾病的发病 - 这是首次被证明可以延长哺乳动物寿命的干预措施。这些发现揭示了与健康衰老有关的生物学通路。
  • David Serreze 实现了糖尿病研究界的长期目标，即消除开启诱发1型糖尿病过程的 B 细胞。他成功使用了一种基因操作方法来识别潜在的代谢靶标。
  • 每种癌症都起始于单细胞，Jennifer Trowbridge 找到了一种精确可靠的方法 - 开放染色质的全基因组分析 - 可识别引发特定白血病的细胞类型，这是癌症预后和结果的重中之重。
  • Charles Lee 领导的研究小组通过全基因组分子分析技术确定了胃癌的两个药物靶点，并在植入人类肿瘤的小鼠模型身上验证了这一发现。
  • 在上文中提到的 Spinraza® 成功的基础上，JAX 罕见病及孤儿病中心目前正与多家基金会合作，致力于为多种遗传疾病建立和提供更好的小鼠模型。
  • FDA 批准将 Mepsevii 用于患有 VII 型粘多糖病（mucopolysaccharidosis type VII, MPS VII，通常被称为 Sly 综合征）的儿童和成人患者。“Sly 综合征”以医学博士 William Sly 的名字命名，他首先描述了 MPS VII，并与 JAX 团队合作表征了该疾病的小鼠模型，这种疾病在全球范围内只有不到 150 名患者。