该突变品系为视网膜色素变性症20和莱伯氏先天性黑蒙症提供了模型。 根据组织学评估，该突变品系存在缓慢的视网膜退化，但视杆ERG读数显示，小鼠在1月龄时暗适应反应严重减弱，明适应反应延迟，且振幅随着年龄增长而降低。 小鼠在3月龄时，眼底检查显示正常，而在5月龄时，视网膜血管下出现了小型点状白斑。 在15月龄时，眼底呈轻度色素颗粒和斑点状外观。 小鼠在6周龄左右，视网膜组织学开始显示感光细胞外段层偶尔出现空隙，而在3月龄时，外段层空隙更多并且更加无序，尽管如此，外段层和外核层仍然保持着主要的完整性并相对正常。 然而，到7月龄时，视网膜中仍然有6到8层外核层残留，但外段层明显短于正常水平，而在27月龄时，只有3到4层外核层残留，外段层显著短于正常水平，视网膜色素上皮萎缩且色素减退。 在3周龄时，电子显微镜可以检测到视网膜色素上皮中存在小型脂样液滴，其大小和频率在3月龄时增加。 与RPE65功能受损而不能将全反式视黄醛转化为11-顺式视黄醛的情况一致，高效液相色谱（HPLC） 无法检测到纯合子小鼠视网膜中的11-顺式视黄醛，在2周龄到5月龄期间无法检测到视紫红质吸收，早在8日龄时即观察到视网膜中的视蛋白水平降低，并在3周龄后观察到视黄酯的含量逐渐增加。

该自发突变是编码核苷130位点的碱基C被替换成T，导致原先第44位 (p.R44*) 的精氨酸变成终止密码子。 免疫染色结果显示，纯合子突变小鼠眼睛中不表达RPE65蛋白 (Chang,2002)。